Ictiosis arlequín

Inicio: Nacimiento

Cuadro clínico: Severo

No sindrómica: no afecta a otros órganos

La ictiosis arlequín es la variante más grave de las Ictiosis Congénitas Autosómicas Recesivas. Su grado de prevalencia es de 1 caso por cada millón de nacimientos. Presenta un riesgo muy alto de mortalidad durante el periodo neonatal (por dificultades respiratorias, predisposición a infecciones, alteraciones de la temperatura corporal, deshidratación y dificultades en la alimentación), aunque en países como España el riesgo se ha visto reducido en los últimos años.

Al nacimiento, el bebé nace como bebé arlequín (recubierto por una capa córnea dura, muy engrosada, que provoca una grave inmovilización y limita los movimientos respitatorios.

Una vez este molde de piel engrosada se agrieta, da paso a placas grandes, amarillentas y adherentes, separadas por fisuras anchas, profundas y de color rojo muy intenso.

Las personas con ictiosis arlequín presentan:

  • ectropión
  • eclabium
  • descamación muy intensa
  • eritrodermia (en el 100% de la superficie cutánea)
  • excesiva rigidez de la piel
  • ausencia de huellas dactilares
  • artritis
  • hipohidrosis
  • contracturas articulares
  • alopecia capilar con falta de cejas y pestañas
  • pueden tener infecciones cutáneas recurrentes