Ictiosis epidermolítica / Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa / Hiperqueratosis epidermolítica

Inicio: Nacimiento

Cuadro clínico: Severo

No sindrómica: no afecta a otros órganos además de la piel

Esta enfermedad aparece en 1 de cada 200.000-300.000 recién nacidos.

La enfermedad por lo general se observa en el nacimiento apareciendo ampollas en áreas de traumatismo, enrojecimiento y exfoliación. Con el tiempo suele desarrollarse una hiperqueratosis generalizada sobre todo en los pliegues de flexión, que puede o no asociarse con eritrodermia. La piel de estas personas puede presentar sobreinfecciones.

El nombre de ictiosis epidermolítica proviene de los hallazgos observados en las biopsias de las lesiones clínicas de estos pacientes. En el caso de esta tipología de ictiosis, el fallo está bien definido ya que se debe a una alteración de las queratinas 1 y 10.

No todos los casos son hereditarios y hay una alta frecuencia de mutación espontáneas: es decir, casos sin antecedentes familiares que se deben a mutaciones acontecidas durante el desarrollo del feto.

Esto puede dar lugar a formas especiales denominadas ‘en mosaico’, en esos casos, no se produce una afectación de toda la piel sino que áreas enfermas pueden alternarse con otras sanas respetadas.