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Cuadro clínico: Letal

Sindrómica: afecta a otros órganos

El síndorme de la Artrogriposisi-Disfunción Renal-Colestasis (ARC) es un trastorno multisistémico que afecta a gran parte de los órganos. La esperanza de vida de las personas que presentan este síndrome es inferior al año.

A nivel cutáneo, presenta una descamación generalizada en tronco y extremidades. A nivel extracutáneo, presenta malformacionanes cerebrales, la disfunción tubular renal, dismorfismo facial, entre otros síntomas.