Síndrome Cednik

Inicio: Infancia

Cuadro clínico: Letal

Sindrómica: afecta a otros órganos

El síndrome Cednik es un síndrome neurocutáneo caracterizado por anomalías graves en el desarrollo del sistema nervioso y una diferenciación anormal de la epidermis que provoca la muerte en la primera década de vida del afectado.

A nivel cutáneo, presenta unos síntomas similares a los de la ictiosis lamelar.

Las manifestaciones extracutáneas son de carácter grave: disgenesia cerebral, neuropatía, microcefalia, atrofia muscula y del nervio óptico, retraso psicomotor, discapacidad intelectual, sordera y dismorfia facial.