Síndrome de Gaucher tipo 2

Inicio: Nacimiento

Cuadro clínico: Letal

Sindrómica: afecta a otros órganos

El síndrome de Gaucher tipo 2 es una enfermedad letal (la esperanza de vida ronda los 2 años de edad).

A nivel cutáneo, el bebé se presenta al nacer como un bebé colodión leve (similar a los síntomas de la ictiosis EIC) con una descamación fina que puede resolverse tras el periopdo neonatal.

Está asociada a otras patologías como afectación neurológica, hipotonía, distrés respiratorio o anomalías faciales.